Fenylketonurie
Fenylketonurie je dědičné onemocnění, které je způsobeno poruchou metabolismu. Touto nemocí trpí asi jedno dítě z 10 tisíc narozených dětí. Za nemoc může chybějící enzym fenylalaninhydroxyláza. Jedná se o velice vzácné onemocnění, které se objeví už v několika prvních měsících po porodu. Když se brzy nemoc správně diagnostikuje, dá se fenylketonurie léčit. V opačném případě při nerozpoznání má člověk s touto nezjištěnou diagnozou doživotní problémy a postižení.
PŘÍZNAKY FENYLKETONURIE
Miminko postižené fenylketonurií začíná již během prvního měsíce zaostávat. Během 6. až 12. měsíce u něj dochází k tzv. grand mal křečím, což jsou velké záchvaty jako u epilepsie. Záchvaty jsou velmi časté a vyskytují většinou několikrát za den. K prvním příznakům patří časté zvracení a říhání. Moč miminka má zvláštní zápach. Říká se, že je cítit jako myší moč.
Postižení fenylketonurií mohou mít vystouplou horní čelist a jejich řezáky mohou být široké s mezerami, nohy bývají ploché. Kůže je většinou velmi suchá a drsná a na kůži se také mohou objevit ekzémy. Miminko bývá velmi neklidné až apatické, trpí nočními děsy. Většinou má světlé oči, pleť i vlasy. Při léčbě křečí dítě nereaguje na antiepileptika. V případech, kdy léčba není včas podchycena, dochází k mentální zaostalosti a těžké psychomotorické retardaci dítěte.
PREVENCE A DIAGNÓZA
Jedinou prevencí je screening. V naší republice se novorozenecký screening provádí již od roku 1969. Na tohle vyšetření je potřeba kapilární krev z patičky novorozence a odebírá se 4. až 5. den po narození miminka. V den odběru by mělo být miminko tři dny na mléčné výživě. Jestliže je miminko z nemocnice propuštěno čtvrtý den po porodu, ještě mu v porodnici screening udělají. Testy jsou odebírány na speciální štítek. Tyto štítky se odešlou do laboratoře, kde vyhodnotí, jak se věci mají.
LÉČBA A KOMPLIKACE
Nemocný musí dodržovat trvalou dietu s nízkým obsahem fenylalaninu. Denní příjem bílkovin je nahrazen speciální umělou směsí, která má v sobě ještě navíc stopové prvky, minerály, ionty a vitamíny. Vždy to závisí na věku léčeného děťátka či dospělého.
Při léčbě se musí pravidelně sledovat koncentrace fenylalaninu v krvi. Za optimální se považují koncentrace v rozmezí 120 - 500 mmol/l. Podle toho, jaké jsou výsledky, se dieta upravuje. U každého je to individuální a záleží na koncentraci fenylalaninu v krvi. Když dojde k velkému snížení fenylalaninu v krvi, může to mít za následek únavu, nechutenství a vyskytnou se kožní problémy.
Bohužel dietní léčba je u tohoto onemocnění celoživotní. Při léčbě je velice důležité a zásadní používat kvalitní potravinové přípravky. U malých dětí je nutná spolupráce a péče rodičů. Když nemocný v dospělosti rezignuje na léčbu, ohrozí to jeho psychický stav a výkonnost.
FENYLKETONURIE V TĚHOTENSTVÍ
Je naděje, že žena s fenylketonurií porodí zdravé nepoškozené děťátko, ale jen tehdy, když od otěhotnění až po porod striktně dodržuje přísnou nízkofenylalaninovou dietu. Musí podstupovat pravidelné prohlídky, kde se sleduje hladina fenylalaninu v krvi. I trošku zvýšená hladina znamená zvýšené riziko, že bude miminko postiženo růstovou retardací, vadou srdíčka a mentální retardací.
VYHLÍDKY DO BUDOUCNA
Existuje možnost v budoucnu léčit fenylketonurii, a to transplantací buněk. Jelikož je tato nemoc zapříčiněna chybějícím enzymem fenylalaninhydroxylázy, který se normálně tvoří v játrech, tak vědce napadlo, že by mohli dodat játrům nové buňky, a to zvenčí. Tyto buňky by měly produkovat chybějící enzym. Rozhodně to není nic snadného, ale zrovna u jater by to mohlo jít. Játra mají na rozdíl od jiných orgánů dobrou schopnost regenerace. Nezbývá než doufat, že se tento nelehký úkol vědcům v blízké budoucnosti povede a lidé s tímto onemocněním budou moci žít normálním životem.